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長年心室肥厚 竟是法布瑞氏症

影響心臟健康的罕病,又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症較受到關注。(Shutterstock)
影響心臟健康的罕病,又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症較受到關注。(Shutterstock)

文/記者李郁玫
一位59歲的程姓男子,雖然曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀,但沒有其他慢性疾病,自覺身體狀況良好,平日也有規律運動的習慣,因而不以為意。

但是他在3年前做心電圖檢測時,出現心跳驟停,經搶救後保住性命;一年前又因為胞弟突然猝死,他開始正視心室肥厚症狀,花費近一年時間進行超音波、核磁共振、抽血、基因檢驗等檢查,最終於今年初確診罕見疾病——法布瑞氏症(Fabry disease)

罕病恐是心臟病症的元凶

研究統計顯示,至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟相關病徵,如果未正確診斷與治療,恐減少20年壽命。有鑑於此,中華民國心臟基金會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識,建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢,並呼籲民眾和臨床醫師面對心臟病症應提升對罕見疾病的警覺。

男性法布瑞氏症患者高達67%會出現左心室肥厚的症狀,出現心臟病變的法布瑞氏症患者多數有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症。(Shutterstock)男性法布瑞氏症患者高達67%會出現左心室肥厚的症狀,出現心臟病變的法布瑞氏症患者多數有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症。(Shutterstock)

中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷說,部分罕見疾病也會有心臟相關症狀,需要提升警覺才得以及早正確治療,希望通過心臟基金會的呼籲,藉疾病知識教育引發更多關注與重視,達成「從心發現,不遺『罕』」的目標。

2個影響心臟健康的罕病

國立臺灣大學醫學院附設醫院心臟衰竭中心主任莊志明指出,影響心臟健康的罕病,又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症較受到關注。這兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病,患者因無法分解特定物質,使該物質堆積於心臟、腎臟、皮膚等器官,並造成損傷、病變,甚至衰竭。

以法布瑞氏症為例,臨床統計顯示,如果沒有及時正確診斷和治療,男性平均會減少20年壽命,而女性平均會減少15年壽命。

及早篩檢揪出罕病問題

中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示,臺灣臨床資料顯示,70%法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變,所以目前不只美國和歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議,中華民國心臟基金會更在今年發表「法布瑞氏症的治療與診斷」專家共識,內容點明40歲以上、有不明原因左心室肥厚,或是具備心臟相關家族病史者,應及早進行篩檢。

高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵,當家族成員有疑似症狀或確診時,也會建議家族其他成員一併進行篩檢。(Shutterstock)高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵,當家族成員有疑似症狀或確診時,也會建議家族其他成員一併進行篩檢。(Shutterstock)

莊志明說,男性法布瑞氏症患者高達67%會出現左心室肥厚的症狀,出現心臟病變的法布瑞氏症患者多數有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症,但是常因初期症狀不易察覺而容易被忽略。

他強調,及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵,當家族成員有疑似症狀或確診時,也會建議家族其他成員一併進行篩檢。◇


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