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蔡輔仁醫師有感於罕見疾病種類繁多、盛行率低，且多為遺傳或基因突變所導致，一般醫師較少研究願意投入這個領域；1990年完成兒科住院醫師訓練後，他決心投入當時尚屬冷門的醫學遺傳學領域。2019年獲「台灣醫療典範獎」，蔡輔仁感謝病友們是他多年行醫的支柱，有著堅強的革命感情。
中國醫藥大學副校長蔡輔仁成立台灣第一個「罕病藥物物流中心」及「台灣罕見疾病組織資料庫」，帶領研究團隊發表台灣第一篇，由基因角度來解釋川崎氏病的致病機轉，長期投入對台灣兒童川崎氏病的診斷與治療，獲2019年「台灣醫療典範獎」。衛生福利部長陳時中日前於醫師節慶祝大會中，頒獎肯定蔡醫師的卓越貢獻。
中華民國醫師公會全國聯合會9日下午在台北圓山大飯店舉辦第72屆醫師節慶祝大會。總統蔡英文出席致詞，也承諾改善醫師勞動條件與整體環境，讓國人擁有更好的醫療照護品質。
蔡輔仁師承台大王作仁教授，於1992年正式取得醫學遺傳專科醫師資格，成為中部地區第一位醫學遺傳學專科醫師，投入照顧遺傳疾病與罕見疾病的行列。
二十餘年間，蔡輔仁利用各種現代科學研究病因，開發更準確的診斷方法，也發展出有效的治療。包括建立台灣遺傳疾病基因診斷本土資料、「罕病藥物物流中心」，推動二代新生兒篩檢、病友照護計劃，並參與政府成立「台灣罕見疾病組織資料庫」，建立罕見疾病的治療準則，相關醫療照護已追上歐美水準。
蔡輔仁依據臨床經驗發現，台灣兒童之川崎氏病發生率較歐美人士高，且引發嚴重心臟後遺症，為兒童後天性心臟病之主因，但病因不明，於是試圖運用遺傳學技術，幫助患者。2004年與研究團隊發表台灣第一篇由基因角度來解釋川崎氏病的致病機轉，之後與中央研究院合作，進行併發症的基因關聯性及功能性研究。
2012年，他利用全基因關聯性研究，找出BLK與CD40兩個免疫相關基因，此重大發現與日本理化研究所的研究結果互相吻合，兩篇文章同時發表在最頂尖的科學期刊。
這項研究成果，不僅讓台灣的遺傳研究在國際放光，且為研發預防心臟後遺症的藥物，開啟新的契機。蔡輔仁感謝獲獎，他說，罕見疾病基金會及台灣黏多醣症協會是行醫多年的動力及支柱，有堅強的革命感情，沒有這些動人的背景，一路走來，肯定令人沮喪且無趣，還有一路相挺的朋友們!
