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人體基因組研究20年來碰壁多於突破?

人類基因組示意圖。(Shutterstock)
人類基因組示意圖。(Shutterstock)

編譯/李少維
20年前,科學家完成第一份人類基因組測序的時候,時任美國總統柯林頓稱這是「人類製作的一份最重要、最奇妙的地圖」。這項突破也被看作是達到了和人類登月一樣的高度。但在這20年的時光裡,以及現在,科學家對基因學的研究仍然面臨著許多難題和爭議。

科學家當時預測在之後的20年內,人類對很多疾病的預防、診斷和治療都會更上一個臺階,甚至認為這能為醫療行業帶來翻天覆地的變化,因為人們將能確切地知道,哪些基因的問題會導致哪些疾病。

由蘇格蘭亞伯丁大學(University of Aberdeen)的麥肯齊(Alasdair Mackenzie)和科爾布(Andreas Kolb)共同撰文,並於近期發表在學術討論網站The Conversation上的文章指出,在20年後的現在看來,科學家對基因學的研究有些令人失望,發現的新問題多於能夠為人類解決的問題,對基因的困惑也多於能駕馭它的能力,在各個分支領域處處碰壁。

人類的基因數只有洋蔥的1/3

科學家從與人類基因組交鋒的第一回合起,就低估了其複雜度。早在2000年,在第一份人類基因測序即將完成的時候,科學家猜測人類基因組內基因的數量為3萬個到4萬個不等。作為對比,洋蔥基因組內有6萬個基因。

測序結果顯示,人類的基因組內只有約2.1萬個基因,和小鼠或果蠅的基因數量差不多,大約只有洋蔥的1/3。

於是科學家在基因研究領域得到了第一個教訓:基因組內基因的數量與物種的複雜程度無關,這與之前猜想的完全不一樣。

重大道德問題與責任

在有能力讀取基因後,科學家面臨著重大的道德問題。正如英國前首相布萊爾在2000年時所說:「這個強大的工具伴隨而來的是巨大的責任,如何明智地使用它。」

道德學者特別擔心的是與基因相關的歧視問題。例如基因數據可否呈遞到法庭作為證據,或作為將來篩選人類個體的新工具。

為此,美國於2008年通過《基因資訊平等法》,禁止在健康保險和就業方面利用個人的基因資料,來進行個體篩選等基因歧視。不過社會上仍存在許多問題,例如是否可以訂製基因來製造嬰兒等。

2018年,一位中國科學家用基因編輯工具CRISPR改變了人類胚胎的DNA,讓兩個胚胎發育成一對雙胞胎。但這引發了輿論譴責,該位科學家也被判刑。這說明大範圍社會還不允許人類對胚胎進行基因編輯實驗。

可是另一方面,科學家仍然在研究如何使用基因編輯技術治療疾病,這也帶來另一個問題:將來要不要界定基因療法的合法性?類似現在爭議不斷的安樂死問題。

難解疾病與基因的連繫

就在科學家已經被基因編輯的道德問題困擾的同時,在疾病與基因之間關係的研究上也不甚順利。

以前科學家以為只要找到每種疾病對應的基因,就有希望解決問題。但是他們發現,很多與疾病相關的基因,位於科學家根本想不到的基因段內,有的甚至位於「垃圾DNA」(junk DNA)之間。

科學家把基因分成兩大類,一類稱為「編碼DNA」,即具有蛋白編碼的基因,占基因總量的1.7%;而高達98.3%的基因則為「非編碼DNA」,因為科學家不太了解它們的作用,甚至稱其為「垃圾DNA」,認為它們是無用的。

可是現在研究發現,原來「垃圾DNA」對人類很多的疾病都起到關鍵的作用;在非編碼DNA內也發現了一小段能加強基因轉錄作用的「增強子」,它對器官組織功能則具有重要的開關作用。

看來我們的科學家還沒能順利地駕馭基因科學下的任一分支領域,每個領域都尚面臨著未能掌握的問題。研究者們接下來得把注意力多放在高達98.3%的非編碼DNA上,才有望實現在基因醫療領域的新突破。◇