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神經纖維瘤(簡稱NF)是一種先天基因性疾病，好發原因，為遺傳，或自體基因變異造成，表現上是在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤，當中又以神經纖維瘤症候群第一型(NF1)較為常見，占比96%。醫師分享，幼兒時期的咖啡牛奶斑，可能是NF1早期的症狀，但因也可能是胎記，家長莫擔心，提醒若是斑點較大及多，可請醫師進一步評估。
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟說明，NF1目前仍無法治癒，盛行率約四千分之一，在台灣約有5800位病患，半數來自先天遺傳，半數發生於後天突變，當中約有3成患者會長出叢狀神經纖維瘤(簡稱PN)，除外觀外，也可能在體內長成大片腫瘤，壓迫內臟器官。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，NF1的臨床表徵和症狀是逐漸出現且多樣又涉及全身器官，加上多數人對這個疾病陌生，可能會因為不同症狀而到各種科別就醫，診斷的複雜與困難度非常高，NF1早期大多會有咖啡牛奶斑，但因屬於胎記的一種，不需過於緊張，若斑點數量多、斑點較大，可以再請醫師進一步評估。
范碧娟強調，及早診斷與治療至關重要，由於在15歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快，很少有PN體積自然減少，且PN相關症狀幾乎不會緩解或改善，若沒有接受適切的治療，將難以有效控制病情，一旦轉變成惡性腫瘤，癌變後五年存活率僅三至五成。
林口長庚紀念醫院兒童神經內科醫師周怡君說，手術是目前叢狀神經纖維瘤的主要治療方式之一，但仍存在侷限性，像是手術無法根治腫瘤，術後容易再發，或手術切除也要面臨植皮、重建等問題，因此必須依病患各自情況來評估手術的適用性。
但患者仍有逾半數無法手術，周怡君說，原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性等，很難確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤，過往僅能給予止痛藥或抗憂鬱藥等方式治療，而今現有新型口服標靶MEK抑制劑用於治療3歲以上，合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者，能延緩疾病進展達到穩定控制病情。
