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一項倍受爭議的中國基因編輯試驗論文日前在國際期刊《細胞》（Cell）發表，參與試驗的四名中國兒童中，有兩名兒童病情好轉，一名兒童死亡，還有一名兒童退出試驗。
中國生物科技公司輝大基因（HuidaGene）在《細胞》上發表了一篇研究論文，題為〈杜顯氏肌肉失養症的體內基因編輯療法：臨床前研究和首次人體試驗〉（In Vivo Genome-Editing Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy: Preclinical Studies and First-in-Human Trial）。
杜顯氏肌肉失養症簡稱DMD，是一種X染色體性聯遺傳疾病，好發於男孩；現有療法只能幫助控制症狀、延緩部分疾病進展，但無法治癒或阻止疾病進展，DMD患者往往最終會發展為心肺衰竭，預期壽命通常只能維持在20多歲至30歲左右。
該論文揭示了一個殘酷的現實：前景可觀的實驗性療法仍然吸引研究人員和家長，但這種缺乏透明度的豪賭可能會押上孩子的生命。該研究涉及2025年8月國際期刊披露的中國基因編輯試驗導致的一起兒童死亡事件。同時，這也是一起患者死亡一年後被外國媒體報導出來的中國醫療事件。
4名4~8歲男童參與試驗
根據該論文，這4名年齡在4歲至8歲之間的男孩參與了一項評估HG302的臨床試驗。HG302是一款基於CRISPR的、還在研發中的基因編輯療法，旨在恢復杜顯氏肌肉失養症患者體內抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的表達。HG302已獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）授予的孤兒藥資格認定。
在臨床前小鼠研究中，單次全身注射HG302顯著提高運動耐力，且效果持續超過6個月。而在之前的猴子實驗中，高劑量組的基因編輯效果比低劑量組更顯著。
據輝大在美國臨床試驗註冊庫（ClinicalTrials.gov，當前最具國際影響力的臨床試驗註冊機構之一）中針對此項試驗留下的資訊，臨床試驗開始於2024年11月，計畫入組患者為年齡4~8歲的男性兒童。輝大基因聯合創辦人兼時任CEO陸英明說：「這對輝大基因和基因編輯領域來說都是一個關鍵時刻。」
研究人員將4名男孩分為2組，3名男孩接受低劑量治療，一名男孩接受高劑量治療。高劑量組的劑量是低劑量組的2倍，即每公斤體重注射100兆個病毒基因組。
試驗前，4名男孩均能獨立行走。一年多後，一系列殘酷且相互矛盾的數據浮出水面。2名男孩的行走能力有所提高，但在另外2名男孩中，一名男孩的步態沒有改善，隨後退出了試驗，而第四名男孩則在靜脈注射藥物81小時後，由於嚴重的全身免疫風暴和呼吸衰竭，心臟停止跳動。
原本擬於2026年8月完成實驗主要部分，2027年6月完成數據分析；但輝大在2026年8月3日最後一次更新相關實驗紀錄，表示「仍在進行，但不再招募（患者）」。
去世的男孩是4名受試者中最後入組的，於2025年7月30日開始試驗。在接受高劑量HG302輸注後，他在24小時內出現間歇性腹痛，約75小時後病情迅速惡化，並在81小時後死亡。經父母同意進行屍檢後，結果顯示死因為急性呼吸窘迫症候群（ARDS）。
一項倍受爭議的中國基因編輯試驗論文日前在國際期刊《細胞》（Cell）發表。參與試驗的四名中國兒童中，有兩名兒童病情好轉，一名兒童死亡，還有一名兒童退出試驗。示意圖。（ShutterStock）在《細胞》雜誌論文發表的第二天（10月27日），輝大在其官方網站上公布了研究結果，並稱：「現有臨床前模型在預測和管理全身給藥腺相關病毒（AAV，腺相關病毒）相關的嚴重毒性方面存在顯著局限性。」、「安全性評估和臨床監測方面仍需不斷改進。」
根據《細胞》雜誌發表的輝大論文，繼續參與試驗的男孩們將進入長期療效和安全性隨訪階段。這篇論文在發表前已通過同行審議。
曾大力宣傳該療法 CEO離職
陸英明在2025年5月出席美國基因與細胞治療學會（ASGCT）年會活動時曾高調介紹這一臨床實驗，讓這家名不見經傳的中國初創公司在年會中成為現場焦點。但奇怪的是，在會議結束十幾個月的時間裡，輝大卻一片安靜，更試圖從公眾視野中消失。
陸英明於2025年夏天離開輝大，美國健康新聞網站「STAT」之前報導，陸英明曾透露，輝大發生了一起嚴重不良事件，但未指明具體細節。他還說，他自己曾在2025年敦促公司公開披露此事。
該公司技術長克拉迪克（TJ Cradick）也很快離職。克拉迪克是一位在美國基因編輯領域經驗豐富的資深人士，在輝大工作不到一年。克拉迪克直接告訴「STAT」，「他們進行給藥試驗或計畫更高劑量時，我都沒有參與。」
基因治療試驗中發生嚴重不良事件的情況並非罕見。過去九年中，至少有十幾名患者在臨床試驗當中、或在接受已獲批准的基因治療後死亡。但像中國這樣，案例真相需要經由國外媒體歷經數月甚至數年才能曝光，而研究人員卻仍可繼續發表論文，這種情況相當罕見。◇
