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先天性心臟病占新生兒活產數的千分之六至八左右，病變可能出現在瓣膜、血管、心房心室中膈等。心臟畸型在懷孕早期，四至八週就已經形成，病因常為多發性，如母親的營養或身體狀況等有關係，有些甚至是基因異常的問題造成；但遺傳因素極為罕見，可說是沒有。
先天性心臟病會出現心臟雜音，有些是無意中發現的，如門診或急診時或感冒看醫生無意間被發現的。先天性心臟病嚴重的會導致心臟衰竭，產生一系列的症狀，如呼吸困難、餵食困難、生長發育遲緩、四肢浮腫等，醫師一般會先給予一些緩解心臟衰竭的藥物，如毛地黃、利尿劑等，同時限制水分及鹽分的攝取，盡量減輕水腫的狀況。還有一種很嚴重的，就是會出現發紺的症狀，嚴重的缺氧，如嘴唇及四肢指甲發黑，在這種情況下兒童已經是非常的痛苦，若出現呼吸困難、煩躁不安，就是嚴重缺氧，救治不及時會產生酸中毒、抽筋，最後死亡；所以在急症發作時要十分小心。
發紺型心臟病是比較危險的，原因是血液中含氧量過低，常見的類型有法洛氏四合症(tetralogy of Fallot)、大血管轉位(Transposition of the Great Arteries (TGA))、全肺靜脈回流異常(Total anomalous pulmonary venous return)、右心室雙出口(double outlet right ventricle(DORV) )、三尖瓣閉鎖(Tricuspid stenosis) 、肺動脈瓣閉鎖(Pulmonary atresia)等。還有一種先天性心臟病是出現心臟由左至右的分流，也容易造成心臟衰竭，但不會出現四肢指甲發黑的發紺症狀，如心室中膈缺損(Ventricular septal defect)、心房中膈缺損(Atrial septal defect )、開放性動脈導管(Patent Ductus Arteriosus)。還有一種先天性心臟病，血液輸送受阻，但還不致產生發紺症狀，如肺動脈狹窄( pulmonary stenosis)、主動脈瓣狹窄（aortic stenosis）與主動脈窄縮（Coarctation of Aorta）等。
如果懷疑先天性心臟疾病，應該先做檢查，包括心電圖、心臟超音波，在特殊需要下，再做運動心電圖、24小時連續性心電圖、電腦斷層攝影、經食道超音波心圖、核磁共振等。
先天性心臟疾病的治療，除了內科治療以外，還包括心導管氣球擴張術及心臟外科矯正手術。外科手術需要全身麻醉與胸骨切開，打開胸腔，直接對心臟做矯正手術。早期診斷、早期治療還是必須的，為的是避免併發症太嚴重貽誤治療時機。◇
