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基因檢測:跨癌種治療新希望

基因檢測是Pan-Tumor(跨癌種)療法的關鍵步驟。(123RF)
基因檢測是Pan-Tumor(跨癌種)療法的關鍵步驟。(123RF)

文/朱緯
在癌症治療越來越走向「精準醫療」的今天,很多病人還是會問醫師:「我還有什麼藥可以用?」以前醫師怎麼回答,幾乎都是看癌症長在哪個器官:肺癌、胃癌、肝癌、膽管癌,各有各的治療路線。但這十年來,有一種新的做法正在改變以前的邏輯,叫做「Pan-Tumor(跨癌種)」治療。

Pan-Tumor簡單來說,以前看「長在哪裡」,現在看「錯在哪裡。

跨癌種治療並不是要做出一顆「通用抗癌藥」,而是把治療重點從「器官位置」轉到「癌症本身出了什麼問題。」能不能用某種藥,不再只看腫瘤從哪裡來,而是看它有沒有某個可以下手的「分子弱點。」

而要找出這些弱點,最重要的方法就是用新一代基因定序(NGS)做基因檢測。所以在跨癌種治療的時代,病人能不能走進精準治療,常常就取決於:有沒有檢查出特定的基因變化。

美國精準醫學研究者Nicholas J. Schork在2025 年《Nature》發文提到:精準醫療最大的挑戰,不是沒有藥,而是很難確認「哪些人真的會有效」。很多人根本沒做檢測,所以不知道自己到底符不符合用藥條件。

什麼是基因檢測?

很多人以為「癌症基因檢測」是在查你的遺傳基因,或是看你未來會不會得癌症——其實不是。

這裡講的基因檢測,多半是指NGS,它主要是分析「癌細胞裡面」出了哪些基因變化。它能幫醫師弄清楚:癌症是怎麼失控的,例如DNA修復系統是不是壞掉了、某些生長訊號是不是一直卡在「開」的狀態、或某些蛋白質是不是異常表現。

這些分子層級的變化,就是癌症可能的「弱點」。而很多弱點,只有做檢測才找得到。

很多符合資格的病人沒做檢測,連自己有機會做跨癌種治療,都不知道。實際做NGS檢測的人只有三~四成。原因可能是健保/保險給付不足、費用考量、對分子檢測不熟,或是「越查越怕」的心理壓力。

例如《Journal of Clinical Oncology》在2020年發表KEYNOTE-158第二期研究,研究顯示,只要腫瘤是MSI-H,不管長在胃、膽管、卵巢、子宮內膜或小腸,都可能從免疫治療中受益。

MSI-H代表癌細胞的DNA修復系統明顯出問題,是一種可被鎖定的弱點。這也成為美國FDA史上第一個「跨癌種核准」療法的重要依據,而這一切都建立在基因檢測找出MSI-H之上。

再來,《The Lancet》在2020年發表的FIGHT-202研究證實:帶有FGFR2融合的膽管癌患者,使用pemigatinib這類標靶藥能明顯受益。但前提是——你得先檢測出來,才知道自己屬於這群人。

可以很明確的說:跨癌種治療之所以能成功,關鍵往往不是「剛好有藥」,而是「先檢測到特定基因特徵。」

隨著液體活檢越來越準、AI分析更普及、檢測成本逐漸下降,基因檢測很可能在未來幾年變成癌症病人的標準檢查。到那時,找可治療突變可能會像抽血檢查一樣常見。你無法決定癌症長在哪裡,但你可以選擇要不要更早了解它的本質。在跨癌種治療的時代,這一步可能真的會改變整個走向。

基因檢測找出精準治療癌症用藥。基因檢測找出精準治療癌症用藥。(ChatGPT Image)

如何開始做基因檢測?

跨癌種治療的價值雖然很清楚,但很多病人還是不知道怎麼把「檢測」真的變成「治療機會。」在跨癌種時代,基因檢測不太會只是可做可不做,而更像是治療的起點。建議病人可以照下面幾步,主動把機會抓回來:

1. 跟主治醫師談:直接問醫師,你的狀況是不是屬於「建議做廣泛基因檢測(CGP)」的族群?也一起確認目前有沒有可能對應的跨癌種用藥機會。

2. 確認用什麼檢體做:一般會優先用手術或切片留下的組織做NGS;如果組織不夠或拿不到,再討論要不要用液體切片(抽血)當輔助或替代。

3. 把費用與給付問明白:NGS價格偏高,務必向醫院與保險/健保端確認給付範圍與自費金額。先釐清費用,才能避免後續卡關。

4. 拿到報告後,聚焦「能治療的變化」:報告通常會列出不少突變,重點是和醫師一起確認哪些屬於「可治療突變」,接著討論精準用藥或臨床試驗等下一步策略。◇

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