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家族性高膽固醇血症分兩種
中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一表示，若民眾的一等親中有早發性心臟病的家屬，或自身的壞膽固醇大於190mg/dL，都應提高警覺是否罹患家族性高膽固醇血症。高血脂症是現代社會的文明病，膽固醇過高在臨床上常見，家族性高膽固醇血症可分為僅從父母遺傳到其中一方的異常基因，稱為異合子，大約每300~500人就會有一人，或者是從父母雙方遺傳到的稱為同合子，發生率大約為百萬分之一，屬於罕見疾病。同合子患者的臨床症狀較嚴重，過高的膽固醇會在皮膚或肌腱處形成黃色脂肪瘤或角膜白環。
「同合子家族性高膽固醇血症」，心血管風險較常人高。（Fotolia）臨床實際案例
葉宏一說，臨床上一位24歲的吳姓大學生，從小膽固醇過高，同時膝蓋與腳踝處長出一顆顆的黃色脂肪瘤，求學期間常被同學嘲笑皮膚得怪病，因此就當成是皮膚問題來治療，切除身上的黃色脂肪瘤，但還是持續長出來。直到父母因膽固醇過高就醫，才被診斷出全家人都罹患家族性高膽固醇血症。吳姓大學生從父母雙方遺傳到異常基因，屬於症狀嚴重的「同合子家族性高膽固醇血症」，心血管風險較常人高出20倍，在接受針劑藥物治療後，膽固醇數值恢復正常，也告別黃色脂肪瘤。
葉宏一說明，由於膽固醇異常並不容易被及早發現，最早有機會可以了解自身是否為家族性高膽固醇血症的患者，就是在大學新生入學體檢時的抽血檢查，如果錯過這個時機，也可在健康檢查得知壞膽固醇是否大於190mg/dL，當超過時就要做進一步的檢查。
患者易罹患心血管疾病
台北榮總心臟內科醫師常敏之表示，根據臨床資料分析顯示，同合子家族性高膽固醇血症的患者，在20歲時即有超過一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病；只有一個變異基因的異合子家族性高膽固醇血症患者，在40歲左右也有近半數會發生早發性心血管疾病。
壞膽固醇治療目標值
另外，為避免家族性高膽固醇血症患者發生心血管疾病，中華民國血脂及動脈硬化學會針對成年人、未成年與已發生心血管疾病或糖尿病患者訂定治療目標值：成年人的壞膽固醇應低於100mg/dL；未成年者應低於135mg/dL；而已發生心血管疾病或糖尿病患者應低於70mg/dL。在此也呼籲潛在患者應早期檢測，進行長期追蹤與治療，才能有效控制壞膽固醇。
