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【醫案】寒山吹笛喚春歸(上)

一旦企鵝走路姿勢,換成人類的步伐,那會是怎麼樣狼狽的場景?(123RF)
一旦企鵝走路姿勢,換成人類的步伐,那會是怎麼樣狼狽的場景?(123RF)

文/溫嬪容中醫師
有一種鳥類,不會飛,卻是海洋環境的指標生物,有「海洋之舟」的美稱。大多生活在南極地區,穿著燕尾服,搖搖擺擺,履霜堅冰,在一片白茫茫雪地中,引頸企盼,呼喚著春天,所以被冠上鼎鼎大名——企鵝,那種走路的俏姿,惹得人類喜愛。一旦企鵝走路姿勢,換成人類的步伐,那會是怎麼樣狼狽的場景?

一位44歲男士,和妻子同甘共苦,一起作送貨員,生了2個漂亮的女兒,生活雖不很富裕,還算小康,全家和樂融融。尤其2個寶貝女兒,晶瑩剔透的眼睛,長得像自己的眼睛,格外美麗,又乖巧,送貨員疼愛有加。

整個家庭的幸福美滿,因為弟弟的一場病,把幸福美滿撕成一片一片雪花,飄零!

怎麼自家的幸福會跟弟弟有關?弟弟被證實患有小腦萎縮症的那一天,全家如晴天霹靂!聽說小腦萎縮症有遺傳性。送貨員哥哥帶著另一個弟弟,緊張的跑去大醫院檢查,醫生說還沒發病,若要檢驗是否患有小腦萎縮症,健保不給付, 要自費20萬以上,兄弟倆只好打退堂鼓。從此兄弟倆心裏的陰霾,時不時就冒出來擾人。

送貨員的媽媽在市場賣菜,有一天,一位老顧客來買菜時,告訴他媽媽,她那個送貨的兒子,走路好像變得有點奇怪,跟以前不一樣。媽媽聽了,內心一驚一嚇,叫兒子趕快去醫院檢查。這叫人驚恐的事情,全家人幾近窒息!老媽藏在心中的祕密,呼之欲出。

醫生檢查結果:證實送貨員罹患小腦萎縮症,成了企鵝人。這對作母親的來說,生了3個兒子,2個進入企鵝家族,簡直打擊太大了!還不只這樣,媽媽的父親,媽媽的丈夫,都是罹患小腦萎縮症而往生。當時孩子還小,為了不讓孩子們活在恐慌的陰影下,所以媽媽獨吞了這個祕密。但終究紙包不住火。該來的還是來了,想躲都躲不過。

弟弟小腦萎縮的病況,快速發展,晃著晃,晃重了,晃癱了,就這樣晃沒了,晃到西天去了。從此兄弟倆和媽媽家,全部籠罩在小腦萎縮症的陰霾下,膽戰心驚的煎熬度日。  

小腦萎縮症是什麼樣的病?

※這是一種罕見的疾病,是一種染色體的顯性遺傳神經系統疾病,又名脊髓小腦運動失調症,脊髓性小腦萎縮症。

※這是一種基因突變,引起染色體核苷酸不斷大量重複,致使細胞內堆積過多異常的蛋白質,導致細胞死亡。

小腦萎縮症的症狀一大串,以小腦、脊髓、腦幹神經的退化為主,每個患者症狀不同。(123RF)小腦萎縮症的症狀一大串,以小腦、脊髓、腦幹神經的退化為主,每個患者症狀不同。(123RF)

小腦萎縮症的病因

※推測病因:病毒感染、免疫缺陷生化酶缺乏、DNA修復功能異常。

※40%患者無法找到病因,常被誤為神經疾病。

小腦萎縮症的類型

※小腦萎縮症有25種亞型,仍有20%患者,未能確定基因突變位置。

※臺灣以第3型居多,每10萬人有6~7人。

※不是所有的小腦萎縮症類型都會遺傳。後代子女有50%得病率。多為顯性遺傳,發病多在20~50歲。少數在10歲以下,50歲以後。

※20歲以前發病者,多為染色體隱性遺傳。20歲以後發病者,多為染色體顯性遺傳。

※如果核酸大量重複而過長,導致基因較不穩定,此類型遺傳給後代,會造成下一代發病年齡較早,發病症狀也較嚴重。

小腦萎縮症的症狀

小腦萎縮症的症狀一大串,以小腦、脊髓、腦幹神經的退化為主,每個患者症狀不同。

一、小腦失調障礙:小腦神經細胞受到破壞後所造成症狀。

※運動失調:步行無法控制,初期走路搖搖晃晃,如企鵝走路,被稱為「企鵝家族」,晚期步行困難,寸步難行。

※四肢失調:四肢動作不協調,細膩小動作難完成,例如:使用筷子不順利,難穿針引線,寫字混亂不清。

※眼球震動:眼球出現輕微震動搖曳,複視,視力障礙。

※語言失調:發音咬字口齒不清,韻律混亂,說話意思變得模糊難懂。

※姿勢反射失調:身體不平衡,東倒西歪,左右傾斜,不能保持正確姿勢,常跌倒。上下樓梯困難,需兩腳張開,以維持平衡。

二、脊體機能障礙:因脊髓神經細胞受到破壞所致症狀。

※顫動:雙手出現不能控制的震顫。

※筋固縮:筋、肌肉、關節,皆出現不同程度僵硬,身體僵直,四肢末端麻木。

※巴賓斯基反射:雙足大姆趾向腳背方向彎曲。

三、自律神經障礙:因自律神經細胞受到破壞所致症狀。

※起立性低血壓:短時間內快速由坐而站立,會眩暈,血壓降低。

※睡眠呼吸不順:出現睡眠呼吸中止現象。

※不隨意運動的障礙:出現像跳舞動作。急速肌肉痙攣。肌肉不隨意的持續收縮,致肌肉變形。無法自主控制。

※其他:出汗障礙,尿失禁,過度反射。(待續)

——摘編自《七情掛心——迷雲遮慧月》,(博大出版提供http://broadpressinc.com/)◇