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SMA基因治療健保給付 全台首例效果顯著

小寶的爸爸(左二)與媽媽(左一)在高醫小兒部教授鐘育志教授(右二)的治療下,逐漸好轉,健保署石崇良署長(右一)一起分享這份喜悅。(高醫提供)
小寶的爸爸(左二)與媽媽(左一)在高醫小兒部教授鐘育志教授(右二)的治療下,逐漸好轉,健保署石崇良署長(右一)一起分享這份喜悅。(高醫提供)
【記者方金媛/高雄報導】針對脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA),目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式,基因治療藥物今年8月納入健保給付,國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高醫執行給藥,目前追蹤效果良好,治療過程首度曝光。健保署長石崇良10月15日特地南下與家屬共享喜悅。


石崇良表示,健保首次將罕病基因治療藥品納入給付,適應症為「6個月以下發病,且帶有基因突變」的SMA病人,預估一年有8~9名病童受惠。健保署自2020年7月起給付SMA脊髓注射藥物,2023年4月給付口服液劑,到2023年8月再將基因治療藥物納入給付,健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍,照護人數持續增加。鼓勵新生兒要做SMA篩檢,能及早用藥、治療效果更好。

SMA是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病,病人的運動功能會隨著時間,持續不斷的退化,導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。

高醫院長王照元表示, SMA發生率約為1/10,000,最嚴重的第一型SMA病童,約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡,是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療。這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立,全身軟弱無力,哭聲微弱;經過兩個月治療後,頭部已能控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強,且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。

高醫小兒科部教授鐘育志表示,SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病,現已有三種治療藥物,包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)及小分子藥物(Risdiplam口服)和只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射),讓病童可免於死亡威脅或運動功能退化的恐懼,且呼吸和進食功能都可以持續穩定。

他指出,該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND)的31分,進步到64分(滿分),漸漸追上正常嬰兒發展。

2023年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如:具3個(含)以下 SMN2 基因拷貝數,經新生兒篩檢即將發病之個案,限使用Nusinersen;3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者,且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。今年8月健保通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,也是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。◇